Genetičke promene koje dovode do mentalnih poremećaja su izazvane:
- vidljivim oštećenjima na hromozomima (hromozomskim aberacijama);
- mutacijama pojedinačnih gena i
- mutacijama na poligenima.
U slučaju hromozomskih aberacija je oštećeno više desetina, pa i stotina gena.
Tada su osobe zaostale i umno i fizički.
Npr. trizomija 21. para hromozoma (Daunov sindrom), zatim trizomija X hromozoma kod muškaraca (XXY - Klinefelterov sindrom), višak Y hromozoma kod muškaraca, kada nedostaje jedan polni X hromozom kod žena (Tarnerov sindrom - X0).
Svi ovi poremećaji na hromozomima dovode i do poremećaja u ponašanju.
Postoje razlike kod poremećaja na autozomima i na polnim hromozomima.
Npr. kod Klinefelterovog sindroma, ako je u višku 1 X hromozom (XXY), mentalna zaostalost je 25%.
Ako je kod muškaraca višak 2 X hromozoma (XXXY), mentalna zaostalost je 100%, dakle kod svih.
Kod Tarnerovog sindroma, žene su sa smanjenim intelektualnim sposobnostima, ali nisu mentalno zaostale.
Kada je reč o mutacijama na pojedinačnim, ili malom broju gena, utvrđeno je da su one uzrok oko 15% slučajeva mentalne zaostalosti.
Ovi slučajevi su vezani sa autozomno recesivnim bolestima - enzimopatijama.
Npr. amaurotična idiotija ili fenil ketonurija (dovode do mentalne zaostalosti).
Kod autozomno dominantnih bolesti, mutacijom jednog gena se nasleđuje Hantingtonova horea.
Hantingtonova horea je neurološko, degenerativno oboljenje. Osoba ima nevoljne pokrete, psihičke smetnje i demenciju (zaboravnost). Mutacija se dešava na 4. paru homologih hromozoma. Veoma je retka.
Karakteristika ovog poremećaja je da se ispoljava kod starijih osoba, ili kod dece starijih roditelja.
Mutacije na pojedinačnim genima se ne mogu videti pod mikroskopom.
Otkrivaju se analizom rodoslovnih stabala, ili otkrivanjem biohemijskih poremećaja.
Najveći broj mentalnih poremećaja je zbog mutacija na poligenima (više gena koji utiču na ponašanje).
Jako je teško odrediti prirodu nasleđivanja ovih bolesti, jer na njih u velikoj meri utiče spoljašnja sredina.
Npr. šizofrenija, manijakalna depresija (bipolarni poremećaj ličnosti), psiho neurotični poremećaji, epilepsija...
Ove se bolesti javljaju više u porodicama nego u opštoj populaciji.
Npr. šizofrenija - kod nesrodnih osoba, podudarnost je 1%. Kod dvojajčanih (dizigotnih) blizanaca je 15%, a kod jednojajčanih (monozigotnih) je 80%.
Do sad je govoreno o tzv. aberantnim osobinama.
Osim aberantnih, postoje i devijantna ponašanja.
Devijantna ponašanja su ona koja u manjoj ili večoj meri odstupaju od uobičajenog ponašanja.
Npr. sklonost ka kriminalu, ili uzimanju psihoaktivnih supstanci.
I ovo su poligene ili kvantitativne osobine.
- vidljivim oštećenjima na hromozomima (hromozomskim aberacijama);
- mutacijama pojedinačnih gena i
- mutacijama na poligenima.
U slučaju hromozomskih aberacija je oštećeno više desetina, pa i stotina gena.
Tada su osobe zaostale i umno i fizički.
Npr. trizomija 21. para hromozoma (Daunov sindrom), zatim trizomija X hromozoma kod muškaraca (XXY - Klinefelterov sindrom), višak Y hromozoma kod muškaraca, kada nedostaje jedan polni X hromozom kod žena (Tarnerov sindrom - X0).
Svi ovi poremećaji na hromozomima dovode i do poremećaja u ponašanju.
Postoje razlike kod poremećaja na autozomima i na polnim hromozomima.
Npr. kod Klinefelterovog sindroma, ako je u višku 1 X hromozom (XXY), mentalna zaostalost je 25%.
Ako je kod muškaraca višak 2 X hromozoma (XXXY), mentalna zaostalost je 100%, dakle kod svih.
Kod Tarnerovog sindroma, žene su sa smanjenim intelektualnim sposobnostima, ali nisu mentalno zaostale.
Kada je reč o mutacijama na pojedinačnim, ili malom broju gena, utvrđeno je da su one uzrok oko 15% slučajeva mentalne zaostalosti.
Ovi slučajevi su vezani sa autozomno recesivnim bolestima - enzimopatijama.
Npr. amaurotična idiotija ili fenil ketonurija (dovode do mentalne zaostalosti).
Kod autozomno dominantnih bolesti, mutacijom jednog gena se nasleđuje Hantingtonova horea.
Hantingtonova horea je neurološko, degenerativno oboljenje. Osoba ima nevoljne pokrete, psihičke smetnje i demenciju (zaboravnost). Mutacija se dešava na 4. paru homologih hromozoma. Veoma je retka.
Karakteristika ovog poremećaja je da se ispoljava kod starijih osoba, ili kod dece starijih roditelja.
Mutacije na pojedinačnim genima se ne mogu videti pod mikroskopom.
Otkrivaju se analizom rodoslovnih stabala, ili otkrivanjem biohemijskih poremećaja.
Najveći broj mentalnih poremećaja je zbog mutacija na poligenima (više gena koji utiču na ponašanje).
Jako je teško odrediti prirodu nasleđivanja ovih bolesti, jer na njih u velikoj meri utiče spoljašnja sredina.
Npr. šizofrenija, manijakalna depresija (bipolarni poremećaj ličnosti), psiho neurotični poremećaji, epilepsija...
Ove se bolesti javljaju više u porodicama nego u opštoj populaciji.
Npr. šizofrenija - kod nesrodnih osoba, podudarnost je 1%. Kod dvojajčanih (dizigotnih) blizanaca je 15%, a kod jednojajčanih (monozigotnih) je 80%.
Do sad je govoreno o tzv. aberantnim osobinama.
Osim aberantnih, postoje i devijantna ponašanja.
Devijantna ponašanja su ona koja u manjoj ili večoj meri odstupaju od uobičajenog ponašanja.
Npr. sklonost ka kriminalu, ili uzimanju psihoaktivnih supstanci.
I ovo su poligene ili kvantitativne osobine.
Нема коментара:
Постави коментар