На овај начин се могу наследити нормалне особине, али и аномалије
(неправилности) у развоју, као и болести.
Од нормалних особина (варијација) се наслеђују: изразита пегавост лица, рупица на бради,
шиљат корен косе на челу, бели прамен косе, одвојена ушна ресица, способност
уздужног и повратног увртања језика, када је леви палац изнад десног палца
приликом склапања дланова, деснорукост итд.N
Од аномалија, доминантно се наслеђују:
-
синдактилија – срасли
прсти на рукама и стопалима,
-
брахидактилија – јако
кратки прсти на рукама,
-
полидактилија – шестопрстост
шака и стопала,
-
кокошије (пилеће) груди – јако испупчена грудна кост итд
Мутирани алел се назива
доминантним ако се фенотипски изражава у хетерозиготном стању (Аа).
Доминантне мутације код
човека, најчешће ремете правилну синтезу градивних (структурних) протеина, који
учествују у формирању ткива и органа.
У фенотипу (изгледу и
способностима) носилаца ових мутација се уочавају различите
анатомско-морфолошке промене.
Такође се могу наследити и
тежи поремећаји (болести):
-
ахондроплазија – болест
скелета која изазива патуљаст раст,
-
астигматизам – када
се неправилно прелама светлост у оку (исправља се наочарима),
-
очна катаракта,
-
хиперхолестеролемија – повећан ниво холестеролa,
- NP синдром (нокат-чашица синдром) - када се деси мутација гена на хромозому 9. Она узрокује дефектне нокте и чашицу колена, или се ове творевине уопште не стварају.
- NP синдром (нокат-чашица синдром) - када се деси мутација гена на хромозому 9. Она узрокује дефектне нокте и чашицу колена, или се ове творевине уопште не стварају.
По правилу,
аутозомно-доминантни поремећаји нису тешки као рецесивни, јер су носиоци ових
мутација углавном хетерозиготи а изражајност ових гена може бити јако
променљива.
Нема коментара:
Постави коментар