Наслеђивање везано за Y хромозом/nasleđivanje vezano za Y hromozom

     Назива се још и холандрично наслеђивање.

     Преноси се искључиво са очева на синове, јер само мушкарци имају Y полни хромозом.

     Нпр. длакавост ушију.

     Ова особина је нарочито изражена у Индији, Јапану и Аустралији.

     На Y хромозому се налазе гени за настанак тестиса, сперматогенезу (стварање мушких полних ћелија), раст.

     Мутирани гени могу изазвати болести:

-         гонадалну дисгенезију (недовољно развијени полни органи),

-         фактори за азооспермију (немогућност стварања сперматозоида).

Преузето са бионет школе.

Наслеђивање везано за ИКС хромозом/nasleđivanje vezano za X hromozom

     Мутирани гени смештени на X хромозому се најчешће понашају као рецесивни.

     Синови наслеђују X хромозом од мајке, а Y хромозом од оца.

     Због тога очеви преносе оболели ген искључиво на своје ћерке, а преко њих на мушку унучад.

     Жене које имају два X хромозома су углавном фенотипски здраве, али су хетерозиготни преносиоци мутираног гена, па ће га пренети на 50% својих синова који ће бити оболели и 50% ћерки, које су фенотипски здраве, али су хетерозиготни преносиоци мутираног (рецесивног) гена.

     Синови су знатно чешће оболели, јер имају један Х хромозом и та се рецесивна особина увек изражава.

     Примери: хемофилија и далтонизам.

     Хемофилија је болест, која настаје када ген не може да ствара антихемофилични глобулин (протеин лоптастог облика задужен за грушање – коагулацију крви).

     Код нормалних особа, крв се згруша за око 5 до 10 минута.

     Код хемофиличара се крв груша за око 30 минута до неколико сати, па особа може искрварити на смрт.

     Због тога је до пре 35 година, само 24% мушкараца доживљавало 16 година.

     Данас се проценат преживелих повећао на 95%, јер се оболелим особама даје антихемофилични глобулин и трансфузија крви.

     Болест је откривена код владарских породица широм Европе (нпр. код потомака енгласке краљице Викторије, која је била хетреозиготни носилац мутираног гена).

     Хемофилија се може јавити и код жена, али је тај проценат изузетно мали.

     То се дешава у случајевима када је мајка преносилац гена, а отац хемофиличар.

     Далтонизам је поремећај, при којем особе не могу да разликују две или више боја.

     Овај поремећај може бити опасан за транспортне раднике, војнике, пилоте, јер им може угрозити живот.
   Преко ИКС хромозома се могу наследити и атрофија оптичког нерва, јувенилни глауком...

     Преко X хромозома се могу преносити и доминантне особине, али су оне изузетно ретке.
     Јављају се 2 пута чешће код жена јер оне имају два X хромозома.

     Хетерозиготна жена ће тај доминантни мутирани ген преносити на 50% свог потомства, а хомозиготна на све своје потомке.

Аутозомно-рецесивно наслеђивање

     Рецесивне мутације су много чешће од доминантних.

     Теже се испитују, јер се испољавају само у хомозиготном стању (аа).

     Други разлог је што се у хетерозиготном стању (Аа), могу преносити кроз генерације, скривени од селекције.

     Хетерозиготне јединке су фенотипски здраве (имају нормалан изглед и способности), али два хетерозиготна родитеља могу добити болесно дете, ако се рецесивне особине појаве у хомозиготном облику (аа).

     Од нормалних особина се наслеђује нпр. срасла ушна ресица и немогућност увртања језика.

     Међутим, далеко је већи број болести које се наслеђују на овај начин.

-         неки облици дистрофије мишића,

-         аниридија – сужене зенице,

-         наследна зрикавост и

-         ензимопатије.

     Ензимопатије су недостаци ензима (ген није способан да ствара ензим), што доводи до прекида метаболичких процеса.

-         Албинизам – недостатак пигмента меланина у коси, кожи и очима. Тада недостаје ензим тирозиназа, који претвара аминокиселину тирозин у пигмент меланин.

-         Фенилкетонурија је болест, која доводи до менталне заосталости. Болест се може спречити ако се новорођенчету на време искључи из исхране фенил-аланин.

-         Алкаптонурија доводи до запаљења зглобова (артритиса).

-         Галактоземија доводи до умне заосталости и смрти детета. Може се спречити ако се беби не даје млеко и производи који садрже млечни шећер галактозу.

-         Амауротична идиотија (Теј-Саксова болест) доводи до менталне заосталости и слепила код деце. Ту је поремећен метаболизам липида.

Аутозомно доминантно наслеђивање/autozomno dominantno nasleđivanje

     На овај начин се могу наследити нормалне особине, али и аномалије (неправилности) у развоју, као и болести.

     Од нормалних особина (варијација) се наслеђују: изразита пегавост лица, рупица на бради, шиљат корен косе на челу, бели прамен косе, одвојена ушна ресица, способност уздужног и повратног увртања језика, када је леви палац изнад десног палца приликом склапања дланова, деснорукост итд.N

     Од аномалија, доминантно се наслеђују:

-         синдактилија – срасли прсти на рукама и стопалима,

-         брахидактилија – јако кратки прсти на рукама,

-         полидактилија – шестопрстост шака и стопала,

-         кокошије (пилеће) груди – јако испупчена грудна кост итд

     Мутирани алел се назива доминантним ако се фенотипски изражава у хетерозиготном стању (Аа).

     Доминантне мутације код човека, најчешће ремете правилну синтезу градивних (структурних) протеина, који учествују у формирању ткива и органа.

     У фенотипу (изгледу и способностима) носилаца ових мутација се уочавају различите анатомско-морфолошке промене.

     Такође се могу наследити и тежи поремећаји (болести):

-         ахондроплазија – болест скелета која изазива патуљаст раст,

-         астигматизам – када се неправилно прелама светлост у оку (исправља се наочарима),

-         очна катаракта,

-         хиперхолестеролемија – повећан ниво холестеролa,
-   NP синдром (нокат-чашица синдром) - када се деси мутација гена на хромозому 9. Она узрокује дефектне нокте и чашицу колена, или се ове творевине уопште не стварају.

     По правилу, аутозомно-доминантни поремећаји нису тешки као рецесивни, јер су носиоци ових мутација углавном хетерозиготи а изражајност ових гена може бити јако променљива.

Типови наслеђивања особина - tipovi nasleđivanja osobina

     Може бити: моногенско и полигенско (мултифакторско, квантитативно).

     Моногенско наслеђивање може бити везано за аутозомне хомологе хромозоме и за полне хромозоме (гонозоме).

     Особине везане за хомологе аутозоме могу бити: доминантне и рецесивне.

     Испољавају се мутацијама на само једном пару гена на хомологим хромозомима.

     Овако се наслеђују и нормалне и патолошке особине.

     Дакле, наслеђивање може бити: аутозомно доминантно и аутозомно рецесивно.

     Особине везане за гонозоме се углавном наслеђују као рецесивне.

     Наслеђивање може бити везано за X и Y полне хромозоме.

     Постоје још и:

-          интермедијерно (моногенетско),

-          кодоминантно (моногентско) и

-          корелативно или везано (моногенетско) наслеђивање.

     На полигено наслеђивање утиче више гена.

     Важно је напоменути да се стечене особине не наслеђују.

Хромозоми човека

     Телесне ћелије човека садрже 46 хромозома.

     То је диплоидан број 2n – две гарнитуре хромозома – једна од оца, друга од мајке.

     Хромозоми су у једру распоређени у паровима.

     Ти парови се називају хомологи парови или хомологи хромозоми.

     Један је од оца а други од мајке.

     Хомологи хромозоми су морфолошки слични. Имају исти положај центромере и величину.

     Скуп свих хромозома у једру, онако како их видимо под микроскопом се назива кариотип.

     Када се хромозоми фотографишу и поређају по величини и облику (положају центромере), добија се кариограм.

     Према величини и положају центромере, хромозоми се сврставају у 7 група.

     Те групе се обележавају великим словима латинице (A,B,C,D,E,F,G).

     Најкрупнији хромозоми су у групи A , а најситнији у групи G.

     Полни X хромозом се према облику и величини може сврстати у C групу, а Y хромозом у групу G.

     Данас се зна место за око 1000 гена.

     Утврђена је природа наслеђивања за око 5000 фенотипских особина.

     Утврђено је да око 70% гена има један, а око 30%, више алелних облика.

     Најмањи је број гена који одређују једну особину.

     Више је изражена плејотропност гена – појава да један ген управља развићем више особина.

     Највише је полигенских особина – када једну особину контролише активност више гена.

     На првом пару хомологих хромозома се налази ген за Rh фактор.

     На шестом пару се налази тзв. HLA ген (хумани леукоцитарни антиген), од кога зависи имунолошка отпорност организма према многим болестима.

     На деветом пару је смештен ген за ABO крвне групе.

      Ген за инсулин је на хромозомском пару број 11.

      Ген за хормон раста је на хомологом пару број 17.

Генетичко одређивање пола код људи

    Полне ћелије човека (гамети) садрже 23 хромозома.

    То је хаплоидан број и означава се са n.

     Од тих 23 хромозома, 22 се називају аутозоми, а 23. се назива полни хромозом, јер учествује у одређивању пола.

     Код жена, јајна ћелија има 22 аутозомна хромозома (аутозома) и X полни хромозом.

     Због тога што има само једну врсту полних хромозома, каже се да су женски гамети хомогамети.

     Код мушкараца постоје два типа сперматозоида.

     Приближно половина има 22 аутозома и X полни хромозом, а половина има 22 аутозома и Y полни хромозом.

     Мушки гамети се због овога називају хетерогамети, јер имају и X и Y полне хромозоме.

     Уколико се споје јајна ћелија са X полним хромозомом са сперматозоидом који има X полни хромозом, дете ће имати 44 аутозома и 2X (XX) полна хромозома, дакле женски пол.

     Спајањем јајне ћелије са X хромозомом и сперматозоида са Y хромозомом, дете ће имати 44 аутозома и XY полне хромозоме, дакле биће мушког пола.

     Из овога се може закључити да пол детета зависи од оца.

     Генетичка детерминација (одређивање) пола се заснива на успостављању генетичке равнотеже између гена смештених на X хромозомима и гена смештених на аутозомима.

     Ако постоји само један X хромозом, преовладаће аутозомни гени диплоидне гарнитуре, па ће дете бити мушког пола.

     Међутим, ако ћелије садрже 2X хромозома, онда долази до већег изражаја гена са ова два хромозома, што доводи до развића женских полних особина.