Kodominantno nasleđivanje

Dešava se kada dva alela jednog gena, koji se nalazi na paru homologih hromozoma, determinišu stvaranje dve različite varijante nekog proteina.
Tada obe osobine dolaze do izražaja.
To se najbolje može opisati kod gena koji upravljaju stvaranjem proteina od koga zavisi vrsta krvne grupe.
Gen koji određuje da li ćemo imati A, B, AB ili O krvnu grupu ima najmanje tri alelna oblika.
Jedan determiniše (upravlja) stvaranje antigena A.
Drugi determiniše stvaranje antigena B.
Treći je uglavnom nefunkcionalan O alel. U ovakvoj krvi se neće stvarati ni A, ni B antigeni, dakle nulta krvna grupa.
Osobe krvne grupe A će imati genotipove A/A i A/O.
Osobe krvne grupe B će imati genotipove B/B i B/O.
Iz braka dve osobe sa genotipovima A/A i B/B, deca će imati krvnu grupu A/B.
Ovde su aleli A i B dominantni u odnosu na alel O, a međusobno su kodominantni jer oba dolaze do izražaja.

Intermedijerno nasleđivanje

Kod čoveka se ovaj tip nasleđivanja može ilustrovati preko nasleđivanja kovrdžavosti kose.
U braku između osobe kovrdžave i osobe ravne kose, sva deca će imati kovrdžavu kosu.
Međutim, u F2 generaciji, odnos fenotipova će biti 1:2:1.
Ovo znači da će jedno dete imati kovrdžavu kosu (dominantni homozigot), dva deteta će imati talasastu kosu (heterozigoti) i jedno dete će biti recesivni homozigot, imaće ravnu kosu.
Kod biljaka je najbolji primer jagorčevina.
Par alela A1A1 će određivati (determinisati) crvenu boju cvetova.
Drugi par alela A2A2, će determinisati belu boju cvetova.
Ukrštanjem ove dve biljke, cvetovi će biti rozi, sa genotipom A1A2.

Kombinativno nasleđivanje

Zasniva se na kombinovanju hromozoma.
U ponim ćelijama čoveka se nalazi jedna garnitura hromozoma - 23 hromozoma.
Ovo je haploidan broj i označava se sa (n).
Prilikom nastajanja polnih ćelija (spermatozoida i jajnih ćelija), hromozomi se kombinuju na 2 na 23 načina.
Spajanjem polnih ćelija (oplođenjem), nastaju telesne ćelije.
One imaju 2 garniture hromozoma. 23 od oca, a 23 od majke.
Ovo je diploidan broj hromozoma i označava se sa 2n.
Tada se hromozomi kombinuju na 2 na 46 načina. Broj kombinacija je 70 triliona (70 hiljada milijardi).
Dakle, verovatnoća da će se pojaviti 2 osobe sa istom kombinacijom hromozoma j 1 : 70 triliona.

Smrt

Može biti klinička i biološka.

Prvo nastupa klinička smrt.

To je prestanak rada: srca, pluća, mozga.

Zaustavljaju se sve vitalne funkcije dok organizam ne umre.

Posle kliničke nastupa biološka smrt.

Iako prestane rad srca, disanje, neke ćelije su još žive (koža, rastu nokti, dlake...)

Kad i ove ćelije umru, nastaje biološka smrt.

Starenje

Morfološki i fiziološki znaci:

-         smanjenje mišićne mase,

-         smanjena aktivnost polnih žlezda,

-         smanjena pokretljivost zglobova,

-         čulne i nervne ćelije se ne obnavljaju, pa samim tim starije osobe slabije vide i čuju itd.

Starenje se prvo dešava na nivou ćelije i venćelijske tečnosti (sredine).

Zove se ćelijsko starenje.

Najosetljiviji deo ćelije je jedro, odnosno molekuli DNK.

Prilikom dupliranja molekula DNK, dešavaju se mutacije, koje se nagomilavaju.

Mutacije su: 

 - greške prilikom spajanja azotnih baza, 

 - promene u redosledu genetičkih šifara,

 - promene u hemijskoj građi azotnih baza i nukleotida.

Enzim DNK polimeraza ispravlja te greške, ali se one toliko nagomilavaju da on ne može sve da ispravi.

Geni upravljaju sintezom proteina.

Samim tim, mutirani geni stvaraju defektne proteine i enzime.

Takođe, u jedru se dešavaju međusobne reakcije delova DNK između različitih parova hromozoma, kao i reakcije između DNK i proteina koji ulaze u sastav hromatina, a koji su vezani za DNK.

Sve ovo dovodi do još većeg broja genetičkih grešaka.

Kada se stvori defektan enzim (ferment), onda on ne može da započne i upravlja biohemijskom reakcijom kako treba, pa se nagomilavaju greške u metabolizmu.

Oštećeni proteini mogu da ispune ćeliju, i biohemijske greške mogu da dovedu do njene smrti.

U vanćelijskoj sredini se nagomilavaju kolagena vlakna, čija se elastičnost smanjuje tokom godina.

Izvori genetičke varijabilnosti (promenljivosti)

1. kombinacije gena;
2. kombinacije hromozoma - kombinovano nasleđivanje;
3. promene u građi hromozoma i
4. promene u broju hromozoma. 
Varijabilnost usled kombinacija gena i hromozoma se zove kombinativna varijabilnost.

Načini aktiviranja gena

Način na koji se aktiviraju pojedini geni su prvi objasnili francuski naučnici Žakob i Mono.
Oni su proučavali bakteriju Ešerihiju i utvrdili da kada je u hranljivoj podlozi prisutan mlečni šećer laktoza, bakterija stvara 3 enzima koji će da je razlože.
Ovo se naziva povratna sprega - kada je prisutan šećer, stvara se enzim, a kada ga nema, nema ni enzima.
Na bakterijskoj DNK su otkrili grupu gena koji upravljaju procesom razlaganja glukoze i nazvali je OPERON.
Operon je sastavljen od:
 - strukturnih gena A,B,C koji stvaraju enzime za razlaganje mlečnog šećera;
 - regulatornog gena, koji kontroliše aktivnost gena A,B,C;
 - gena operatora, za koji se vezuje protein koji je stvorio regulatorni gen (regulatorni protein);
 - gena promotora, za koji se vezuje enzim RNK polimeraza.
RNK polimeraza je zadužena da izvrši prepisivanje genetičke šifre sa dela DNK na kome se nalaze strukturni geni, na iRNK, da bi se stvorili enzimi koji razlažu laktozu.
Dakle, kada je u medijumu prisutna laktoza, protein sa gena operatora se vezuje za nju.
Ovo omogućava RNK polimerazi da izvrši prepisivanje genetičkih šifara sa strukturnih gena na iRNK.
U ribozomima se tada stvore proteini (enzimi) koji razlažu mlečni šećer.
Kada se mlečni šećer razloži, regulatorni protein se veže za gen operator i zaustavi RNK polimerazu da obavlja transkripciju.
Čim nema transkripcije, nema ni enzima.
Operon kod bakterija je sastavljen iz više strukturnih gena i jednog regulatornog gena.
Kod eukariota je više ovih regulatornih gena.
Ovo omogućava višestruku proveru da li će nekom strukturnom genu biti dato naređenje da prenese svoju genetičku šifru na stvaranje odgovarajuće iRNK i proteina.
Od regulatornog gena će zavisiti: 
 - dužina trajanja nekog procesa; 
 - koliko enzima će biti stvoreno i
 - kada će ti enzimi biti stvoreni, da bi se obavio taj proces.
Strukturni geni mogu imati regulatornu ulogu i regulatorni geni mogu imati ulogu strukturnih gena.

Pubertet

Dostiže se polna zrelost - reproduktivna sposobnost.
Ona se kod oba pola stiče oko 14. do 15. godine.
Manifestuje se ovulacijom kod devojčica i spermatogenezom kod dečaka.
Osobine: 
 - brzo uvećanje veličine tela;
 - velike promene u endokrinom sistemu - hormonske promene i
 - izražene fiziološke promene.
Promene vezane za pubertet se u proseku javljaju 2 godine ranije kod devojčica nego kod dečaka. 
Zajedničko:
 - ubrzan rast srca, pluća, jetre, pankreasa;
 - čelo postaje izraženije, vilice ispupčenije, razvijaju se mišići lica;
 - lučenje polnih hormona;
 - izraženiji seksualni dimorfizam - razvoj sekundarnih polnih osobina;
 - dlakavost u regionu polnih organa i pazuha;

 - menja se (razvija se) čeoni režanj kore velikog mozga, tako što se smanjuje zapremina sive mase u tom delu mozga i on eliminiše one veze između nervnih ćelija koje mu nisu potrebne.

ovaj deo mozga je zadužen za racionalno mišljenje i društveno ponašanje.
Razlike:
 - kod devojaka se luči polni hormon estrogen, a kod muškaraca testosteron;
 - zbog toga je kod devojčica šira karlica, a kod dečaka ramena,
 - dečaci imaju deblju koštanu srž, veću mišićnu masu, veću zapreminu srca i pluća, viši sistolni pritisak, sporiji puls, više hemoglobina.
 - muškarci su dlakaviji (brada, brkovi);
 - razvoj Adamove jabučice kod dečaka.
Ove osobine potiču od lučenja androgenih hormona iz nadbubrežnih žlezda.
Dečaci:
 - prve promene su uvećanje testisa;
 - godinu dana kasnije, rast penisa, prostate i drugih akcesornih žlezda;
 - oko 14. godine se mogu registrovati spermatozoidi u prvoj jutarnjoj mokraći.
Devojčice:
 - prva promena je porast grudi;
 - razvijaju se uterus (materica) i vagina;
 - menstruacija.

Rađanje - porođaj

Porođaj se može podeliti na tri doba.
Prvo:
 - hipofiza luči hormon oksitocin;
 - on deluje na zidove materice i izaziva njihova pravilna ritmička stezanja i opuštanja;
- raste količina hormona estrogena (tokom trudnoće više se lučio progesteron; njegova količina se smanjuje);
 - vodenjak puca.
Drugo:
 - kontrakcije mišića materice traju od 30 do 60 sekundi.
 - u početku se javljaju na svakih 15 do 20 minuta, a kasnije na svaka 2 do 3 minuta. 
 - materica se grči i istiskuje plod kroz grlić u porođajni kanal;
 - po pravilu, prvo izlazi glava, pa ramena, pa trup i na kraju noge;
 - ima i drugih položaja, ali oni otežavaju porođaj;
 - po izlasku iz materice, beba zaplače, prekida se pupčana vrpca i aktivira se samostalni krvotok bebe;
Treće:
 - od 10 do 45 minuta posle izlaska deteta, materica nastavlja da se grči i izbacuje posteljicu (placentu);
 - pri tome porodilja izgubi oko 350ml krvi;
 - ovo je neophodno, jer ako ostane posteljica, može doći do sepse i smrti porodilje;
 - gubljenjem posteljice se smanjuje količina progesterona i estrogena, a počinje lučenje prolaktina;
 - prolaktin stimuliše lučenje mleka (laktaciju).  

Kasna fetalna faza

Traje od 28. nedelje trudnoće do porođaja.
Rast fetusa je intenzivan.
Ubrzano se menja njegov oblik.
Lanugo se gubi na početku ove faze i fetus ima svetlu i glatku kožu.
Nokti lagano rastu.
Zapaža se treptanje očnih kapaka.
Svi organi osim pluća i bubrega su dovoljno razvijeni.
Zbog toga su bebe rođene u sedmom mesecu nejake - upravo zbog nedovoljno razvijenih pluća i bubrega.
U 40. nedelji trudnoće, fetus je težak 3300 grama.
Beba dostiže dužinu od 48 do 56 cm.
Težina od 2,8 do 3,5 kg.
Amnionske tečnosti ima oko 2 litra.
Placenta je teška oko 1,8 kg.
Pupčana vrpca je dugačka oko 60 cm.
Ovo su prosečne vrednosti, koje mogu da variraju.

Rana fetalna faza

Traje od 8. do 28. nedelje trudnoće.
Embrion ubrzano raste jer se formiraju sva tkiva i organi.
Od 12. do 16. nedelje - glava je velika u odnosu na telo;
Mogu se prepoznati obeležja pola;
Oči se usmeravaju napred;
Uši su skoro sasvim sa strane.
U toku 20. nedelje - embrion je prekriven dlakavim rozikastim omotačem lanugom.
Počinje mišićna aktivnost pa majka oseća pokrete buduće bebe.
Na kraju ove faze, embrion je potpuno formiran i naziva se fetus.
Dugačak je 28 cm i težak oko 1 kilogram.

Embrionalna faza

Traje od začeća do osme nedelje trudnoće.
Obrazuju se klicini listovi: ektoderm, endoderm i mezoderm.
Započinje diferencijacija osnovnih tkiva i organa.
Krajem ove faze, embrion dobija osobine čoveka.
Potpuno je zatvorena nervna cev.
Vidljivi su začeci ekstremiteta.
Dužina se povećava za 1mm dnevno.

Razviće i rastenje čoveka do puberteta

U početnim fazama rastenje i razviće čoveka se ne razlikuju mnogo od rastenja i razvića ostalih kičmenjaka.
Tek kasnije, embrion čoveka se sve više razlikuje od embriona ostalih kičmenjaka i dobija osobine ljudske vrste.
Rastenje organizma se odvija kontinuirano od začeća, tokom čitavog embrionalnog razvoja, posle porođaja, sve do završetka mladalačkog doba.
Uslovno se rastenje i razviće čoveka mogu podeliti na više faza:
 - embrionalna, od začeća do osme nedelje trudnoće;
 - rana fetalna, od osme do 28. nedelje trudnoće;
 - kasna fetalna faza, od 28.nedelje trudnoće do porođaja, odnasno rađanja;
 - postnatalni period i rano detinjstvo, od rađanja do druge godine života;
 - detinjstvo, od druge godine života do puberteta i 
 - pubertet.
Rastenje i razviće su pod uticajem gena, nervnog i endokrinog sistema.

Rast i regeneracija

U zigotu se nalazi jedinstvena kombinacija gena, karakteristična samo za tu jedinku.
Dakle, ne postoje dve osobe sa istom genetičkom kombinacijom.
Čak i jednojajčani blizanci imaju u izvesnom procentu različite kombinacije gena, iako imaju istu genetičku osnovu.
Genetička informacija treba da se realizuje u toku embrionalnog perioda, fetalnog perioda i kasnije u postembrionalnoj fazi.
Najznačajniji procesi koji se dešavaju u toku tog razvoja su:
 - umnožavanje ćelija (rast);
 - diferencijacija (specijalizacija) ćelija, kada svaka ćelija dobija svoju ulogu i
 - oblikovanje nove jedinke (morfogeneza).
Sve telesne ćelije u našem organizmu imaju iste gene.
Međutim, tokom specijalizacije-diferencijacije ćelija, funkcionišu samo određeni geni, koji stvaraju određene proteine.
Ostali geni su isključeni.
Rast omogućavaju:
 - umnožavanje ćelija deobom;
 - povećanje mase ćelija i
 - povećanje količine međućelijskog sadržaja.
U toku morfogeneze, ovi procesi se najčešće dešavaju istovremeno.
Npr. masa slona je oko 4000 puta veća od mase miša. Slon ima 500 puta veći broj ćelija, a slonove ćelije su oko 8 puta veće od miševih.
U početnim stadijumima razvića embriona, sve ćelije mogu da se dele. Kako se diferenciraju tkiva i organi, opadaju sposobnost i broj deoba. Nervne ćelije prestaju da se dele još pre rođenja.
Veoma je bitno da u toku razvića ne bude grešaka u genima.
Geni upravljaju stvaranjem proteina, pa će oštećeni geni proizvoditi oštećene gradivne proteine i enzime.
Ovo dovodi do teških psihičkih i fizičkih poremećaja.
Do genetičkih grešaka može doći zbog: korišćenja psihoaktivnih supstanci, jonizujućeg zračenja, nekontrolisanog uzimanja lekova, zaraznih bolesti itd.
Regeneracija je zarastanje ozleđenih tkiva. Tada ćelije stupaju u deobu.
Kod čoveka, regeneracija je svedena na: zarastanje rana, srastanje prelomljenih kostiju, obnavljanje krvnih ćelija, obnavljanje oštećene hrskavice itd.
Na brzinu regeneracije utiču brojni faktori a pre svega, temperatura.

Organogeneza

To je proces obrazovanja organa.
Od ektoderma nastaju: pokožica, dlake, znojne, lojne i mlečne žlezde, sočivo oka, mozak, kičmena moždina.
Od endoderma nastaju: pluća, , jetra, pankreas...
Od mezoderma nastaju: deo kože - krzno, skelet, mišići, vezivno tkivo, srce, krvni sudovi, organi za izlučivanje i razmnožavanje...

Методе изучавања ћелије помоћу светлосног микроскопа

Да би се могле посматрати ћелије под микроскопом, потребно је прво да се направи препарат.
Препарат може бити привремени и трајни.
За привремене препарате су потребни предметно и покровно стакло. Често је потребна и вода, а неке препарате је потребно обојити различитим хемикалијама да би се ћелије боље виделе.
Од хемикалија се најчешће употребљавају: сирће, еозин, луголов раствор, сирћетна киселина, метиленско плаво и друге.
Осим микроскопа, потребни су и пинцете, капаљке, маказе, склапели, игле итд.
Принцип израде препарата је у суштини исти:
 - препарат који се посматра, треба да буде што тањи, да би светлост могла да пролази кроз њега. Ово омогућује да се види оно што желимо да проучимо;
 - на предметно стакло се стави кап воде;
 - у ту кап воде се стави део који желимо да посматрамо;
 - ако треба обојити препарат, дода се и жељена хемикалија;
 - препарат се прекрије покровним стаклом;
 - да би се избегло стварање мехурића, покровно стакло благо куцнути одозго;
 - препарат се посматра прво под мањим а онда под већим увећањем.

Značaj bakterija u svakodnevnom životu

Rečeno je da su bakterije vrlo otporne, prilagodljive i rasprostranjene.
Veoma se brzo razmnožavaju i sve ovo ih čini jako pogodnim za istraživanja i upotrebu u privredi i svakodnevnom životu.
U našem organizmu se nalaze bakterije koje pomažu preradu hrane i regulišu rad creva. To su probiotske bakterije.
Koristile su se u svakodnevnom životu da bi domaćice ukiselile mleko, napravile jogurt i druge mlečne proizvode.
To je zato što bakterije vrše mlečno kiselinsko vrenje.
Domaćini na selu su zahvaljujući bakterijama pravili rakiju i druga alkoholna pića.
To je zato što one vrše alkoholno vrenje.
Poljoprivrednici su đubrili zemlju stajskim đubrivom. Na toj podlozi su se razvijale saprofitske bakterije (bakterije razlagači), koje su to đubrivo razlagale na mineralne soli.
Bakterije na taj način povećavaju plodnost zemljišta i utiču na kruženje materija u prirodi.
U zemljištu živi još jedna grupa bakterija koja povećava plodnost zemljišta. To su azotofiksatori.
Ove bakterije vezuju elementarni azot iz vazduha i pretvaraju ga u nitrate, koji su značajni za plodnost zemljišta.
Zato poljoprivrednici sade detelinu i lucerku na parcelama, jer ove bakterije žive na korenju tih biljaka.
Bakterije su pogodne za istraživanja u medicini. Za pokazivanje efikasnosti antibiotika, za dobijanje insulina i hormona rasta i tzv 'jednoćelijskih proteina' koji se koriste u ishrani stoke.
U zaštiti životne sredine su značajne zbog razlaganja organskih otpadaka.

Наслеђивање везано за Y хромозом/nasleđivanje vezano za Y hromozom

     Назива се још и холандрично наслеђивање.

     Преноси се искључиво са очева на синове, јер само мушкарци имају Y полни хромозом.

     Нпр. длакавост ушију.

     Ова особина је нарочито изражена у Индији, Јапану и Аустралији.

     На Y хромозому се налазе гени за настанак тестиса, сперматогенезу (стварање мушких полних ћелија), раст.

     Мутирани гени могу изазвати болести:

-         гонадалну дисгенезију (недовољно развијени полни органи),

-         фактори за азооспермију (немогућност стварања сперматозоида).

Преузето са бионет школе.

Наслеђивање везано за ИКС хромозом/nasleđivanje vezano za X hromozom

     Мутирани гени смештени на X хромозому се најчешће понашају као рецесивни.

     Синови наслеђују X хромозом од мајке, а Y хромозом од оца.

     Због тога очеви преносе оболели ген искључиво на своје ћерке, а преко њих на мушку унучад.

     Жене које имају два X хромозома су углавном фенотипски здраве, али су хетерозиготни преносиоци мутираног гена, па ће га пренети на 50% својих синова који ће бити оболели и 50% ћерки, које су фенотипски здраве, али су хетерозиготни преносиоци мутираног (рецесивног) гена.

     Синови су знатно чешће оболели, јер имају један Х хромозом и та се рецесивна особина увек изражава.

     Примери: хемофилија и далтонизам.

     Хемофилија је болест, која настаје када ген не може да ствара антихемофилични глобулин (протеин лоптастог облика задужен за грушање – коагулацију крви).

     Код нормалних особа, крв се згруша за око 5 до 10 минута.

     Код хемофиличара се крв груша за око 30 минута до неколико сати, па особа може искрварити на смрт.

     Због тога је до пре 35 година, само 24% мушкараца доживљавало 16 година.

     Данас се проценат преживелих повећао на 95%, јер се оболелим особама даје антихемофилични глобулин и трансфузија крви.

     Болест је откривена код владарских породица широм Европе (нпр. код потомака енгласке краљице Викторије, која је била хетреозиготни носилац мутираног гена).

     Хемофилија се може јавити и код жена, али је тај проценат изузетно мали.

     То се дешава у случајевима када је мајка преносилац гена, а отац хемофиличар.

     Далтонизам је поремећај, при којем особе не могу да разликују две или више боја.

     Овај поремећај може бити опасан за транспортне раднике, војнике, пилоте, јер им може угрозити живот.
   Преко ИКС хромозома се могу наследити и атрофија оптичког нерва, јувенилни глауком...

     Преко X хромозома се могу преносити и доминантне особине, али су оне изузетно ретке.
     Јављају се 2 пута чешће код жена јер оне имају два X хромозома.

     Хетерозиготна жена ће тај доминантни мутирани ген преносити на 50% свог потомства, а хомозиготна на све своје потомке.