Mogu biti: genske mutacije, duplikacije, delecije, translokacije i inverzije.
Ako su vidljive pod mikroskopom, nazivaju se hromozomske aberacije.
Zajedno sa finim promenama u genima, aberacije se svrstavaju u mutacije u širem smislu.
Genske mutacije mogu biti:
- promene u redosledu genetičkih šifara u genu;
- promene u hemijskoj građi azotnih baza i nukleotida i
- pogrešno sparene i povezane azotne baze.
Dešavaju se jednom u 100 hiljada ćelijskih deoba ili kod jednog od 100 hiljada gena prilikom svake deobe.
Utvrđeno je da od 100 hiljada sprematozoida jednog muškarca, 3 do 5 ima mutirani gen na X hromozomu, koji izaziva hemofiliju.
Svaki gen ima specifičnu stopu mutacije.
Ona zavisi od: građe, položaja na hromozomu i funkcije koju gen obavlja.
Duplikacije su kada se određeni delovi hromozoma udvostruče.
Dešavaju se u toku ćelijske deobe.
Jedan od uzroka je nejednaki krosing over.
Tada se javljaju gameti sa udvostručenim delovima hromozoma.
Duplikacije mogu da budu korisne za evoluciju organizama, jer dovode da se poveća broj gena i usložava se građa hromozoma.
Po pravilu, što je organizam evolutivno složeniji, složenija je i njegova DNK.
Delecije su kada deo hromozoma nedostaje.
Isti je uzrok kao i kod duplikacija - nejednak krosing over i javlja se u toku deobe ćelije.
Npr. ako nedostaje deo kratkog kraka na petom paru homologih hromozoma, deca su mentalno i fizički zaostala (bolest mačiji plač).
Delecija dugog kraka na 22. paru homologih hromozoma, izaziva bolest mijeloidnu leukemiju.
Ovaj hromozom se zove 'Filadelfija hromozom'.
Translokacije su kada deo hromozoma sa jednog homologog para, pređe na drugi homologi par.
Ona može biti i recipročna, da 2 nehomologa para razmene svoje delove (grupe gena).
Ako se to desi, u profazi mejoze 1 se pod mikroskopom vide krstaste formacije pri sparivanju homologih hromozoma.
Inverzije se dešavaju u interfazi i na početku profaze, kada je molekul DNK najizduženiji.
Tada se on uvija i stvara petlju, pa se pojedini delovi dodirnu.
Po pravilu, na tim mestima dolazi do prekida, pa do ponovnog drugačijeg povezivanja tih delova.
Tada geni promene svoj redosled na hromozomu.
Kod većine organizama, inverzije su loše (aberacije) i dovode do različitih poremećaja.
Kod insekata dvokrilaca, inverzije su normalna pojava i spadaju u normalnu polimorfnost hromozoma.
Translokacije i inverzije dovode do toga da se genetički materijal grupiše na nov način.
Ako su vidljive pod mikroskopom, nazivaju se hromozomske aberacije.
Zajedno sa finim promenama u genima, aberacije se svrstavaju u mutacije u širem smislu.
Genske mutacije mogu biti:
- promene u redosledu genetičkih šifara u genu;
- promene u hemijskoj građi azotnih baza i nukleotida i
- pogrešno sparene i povezane azotne baze.
Dešavaju se jednom u 100 hiljada ćelijskih deoba ili kod jednog od 100 hiljada gena prilikom svake deobe.
Utvrđeno je da od 100 hiljada sprematozoida jednog muškarca, 3 do 5 ima mutirani gen na X hromozomu, koji izaziva hemofiliju.
Svaki gen ima specifičnu stopu mutacije.
Ona zavisi od: građe, položaja na hromozomu i funkcije koju gen obavlja.
Duplikacije su kada se određeni delovi hromozoma udvostruče.
Dešavaju se u toku ćelijske deobe.
Jedan od uzroka je nejednaki krosing over.
Tada se javljaju gameti sa udvostručenim delovima hromozoma.
Duplikacije mogu da budu korisne za evoluciju organizama, jer dovode da se poveća broj gena i usložava se građa hromozoma.
Po pravilu, što je organizam evolutivno složeniji, složenija je i njegova DNK.
Delecije su kada deo hromozoma nedostaje.
Isti je uzrok kao i kod duplikacija - nejednak krosing over i javlja se u toku deobe ćelije.
Npr. ako nedostaje deo kratkog kraka na petom paru homologih hromozoma, deca su mentalno i fizički zaostala (bolest mačiji plač).
Delecija dugog kraka na 22. paru homologih hromozoma, izaziva bolest mijeloidnu leukemiju.
Ovaj hromozom se zove 'Filadelfija hromozom'.
Translokacije su kada deo hromozoma sa jednog homologog para, pređe na drugi homologi par.
Ona može biti i recipročna, da 2 nehomologa para razmene svoje delove (grupe gena).
Ako se to desi, u profazi mejoze 1 se pod mikroskopom vide krstaste formacije pri sparivanju homologih hromozoma.
Inverzije se dešavaju u interfazi i na početku profaze, kada je molekul DNK najizduženiji.
Tada se on uvija i stvara petlju, pa se pojedini delovi dodirnu.
Po pravilu, na tim mestima dolazi do prekida, pa do ponovnog drugačijeg povezivanja tih delova.
Tada geni promene svoj redosled na hromozomu.
Kod većine organizama, inverzije su loše (aberacije) i dovode do različitih poremećaja.
Kod insekata dvokrilaca, inverzije su normalna pojava i spadaju u normalnu polimorfnost hromozoma.
Translokacije i inverzije dovode do toga da se genetički materijal grupiše na nov način.
Da li translokacija na 22-om paru može da smeta i utiče na začeće i razvoj fetusa. Veliko hvala na odgovoru. Pozdrav! ! !
ОдговориИзбришиPoštovanje Rade. Vidite, za ta pitanja je najbolje da se obratite stručnjaku genetičaru ili nekom lekaru specijalisti koji je upoznatiji i više zna o tome. Ja sam samo profesor biologije. Izvinite što vam tek sad odgovaram. Prvo zbog raspusta, pa sam zapostavio blog, a onda i zbog olimpijade. Blenem u tv po cio dan i noć.
Избриши