Genetičko savetovalište

Odnosi se na rano otkrivanje naslednih bolesti.

Naročito je važno otkriti naslednu bolest u prenatalnom periodu – pre rođenja deteta.

Organizovana genetička savetovališta su neophodan deo preventivne medicine.

Ovde učestvuju različiti stručnjaci – genetičari, lekari i drugi.

Genetičko savetovalište se bavi problemima:

-          celishodnosti sklapanja braka u krvnom srodstvu;

-          procene rizika da se neka nasledna bolest ponovi u porodici;

-          ranog otkrivanja i eventualnog lečenja naslednih bolesti itd.

Genetičke metode za prenatalnu dijagnozu su:

-          amniocenteza;

-          hromozomopatija;

-          analiza DNK

-          screening (skrining) testovi;

-          otkrivanje heterozigotnih nosilaca recesivne mutacije sa visokim stepenom rizika za prenošenje štetnog gena na potomstvo itd.

Amniocenteza

Najbolje je primeniti oko 16. nedelje trudnoće.

Posebnim postupkom se uzima plodova voda (amnionska tečnost) koja sadrži ćelije embriona.

Ove ćelije se zaseju u Petrijeve šolje sa hranljivom podlogom.

Posle nekog vremena se posmatraju pod mikroskopom i otkrivaju se

-          eventualne hromozomske aberacije,

-          biohemijski poremećaji,

-          bolesti vezane za X hromozom,

-          oštećenja nervne cevi.

Hromozomi ploda (kariotip) se posmatraju ako je:

-          majka starija od 35 godina;

-          prethodni fetus bio sa hromozomskom aberacijom i

-          jedan od roditelja nosilac uravnotežene hromozomske aberacije.

Hromozomopatija

Ovo je ispitivanje horionskih resica.

Prednosti su što se može sprovesti pre 16. nedelje trudnoće i rezultati se dobijaju ranije.

Zato se majka može odlučiti na abortus ranije, kada je rizik za nju manji.

Pre sprovođenja amniocenteze i hromozomopatije, primenjuje se ultrazvuk da bi se:

-          odredio položaj placente;

-          odredilo tačno vreme trudnoće;

-          isključili blizanačka trudnoća i smrt bebe.

U poodmakloj trudnoći se ultrazvukom mogu otkriti skeletni i drugi poremećaji ploda.

Analizom DNK se mogu otkriti poremećaji koji su uzroci naslednih bolesti.

Skrining je sistematsko traganje za naslednim bolestima kod novorođenčadi, pre pojave simptoma.

Samim tim se terapija primenjuje ranije.

Prvi put je primenjeno za otkrivanje fenilketonurije.

Otkrivanje heterozigotnih nosilaca recesivne mutacije se primenjuje za otkrivanje: hemoglobinopatije, amaurotične idiotije, fenilketonurije...

Kod žena se otkrivaju heterozigotni nosioci za mišićnu distrofiju i hemofiliju (X hromozom)